Ehlers Danlos

QUÉ ES EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

El síndrome de Ehlers Danlos es un grupo de trastornos del tejido conectivo debido a un defecto del colágeno.

Este síndrome afecta con frecuencia la piel y las articulaciones pero, en los tipos más graves, pueden verse afectados también los ligamentos, vasos sanguíneos y órganos.

Los afectados a menudo son capaces de mover y doblar sus articulaciones de forma exagerada (hiperlaxitud articular) y estirar su piel más allá de lo habitual.

ehler-danlos

TIPOS DE EHLERS DANLOS

A día de hoy se reconocen 13 subtipos:

  • Clásico
  • Clásico II
  • Cardiaco-valvular
  • Vascular
  • Hipermóvil
  • Artrocalasia
  • Dermatoparaxis
  • Cifoescoliótico
  • Síndrome de córnea frágil
  • Espondilodisplásico

CAUSAS DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

La causa, como hemos mencionado anteriormente, es una alteración de las moléculas del colágeno.

Hay variedad de genes relacionados con esta enfermedad rara y hereditaria y según las moléculas y genes involucrados es como se clasifica cada tipo.

Ver tabla de clasificación

SÍNTOMAS

Al haber mucha variedad en cuanto a tipos, los síntomas no pueden generalizarse pues de cada tipo dependerán los síntomas.

El síndrome de  hiperlaxitud  o clásico es el que suele ocurrir con más frecuencia y cuyos síntomas suelen ser piel frágil y/o super elástica y articulaciones muy flexibles.

Si hablamos del tipo vascular las consecuencias suelen ser más graves al estar involucrada la arteria aorta cuya ruptura puede ser fatal y provocar una muerte súbita.

DIAGNÓSTICO DE EHLER DANLOS

En las formas más comunes suele ser evidente y se observarán signos muy concretos además de ver los antecedentes familiares que existen. Pese a ello existe mucho infradiagnóstico como sucede con la mayoría de enfermedades raras.

Lo ideal es realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento para esta patología.

Se pueden recetar analgésicos si hay dolor y trabajar con fisioterapia.

En casos graves puede ser necesaria la cirugía para reparar arterias y órganos dañados.

PRONÓSTICO

Como en los casos anteriores el pronóstico variará según el tipo de Ehlers Danlos ante el que nos encontremos siendo desde bueno y con una calidad de vida normal a potencialmente mortal.

Creemos que puede interesarte leer este artículo sobre la relación entre la malformación de Arnold Chiari y el síndrome de Ehlers Danlos.

➡️ Leer artículo

Si eres afectado/a de Ehlers Danlos o te interesa saber más, te recomendamos que entres en la asociación ANSEDH

https://ansedh.org/

 

 

 

Ir arriba